Date:   

 

 
Codes mutaties




Links:

-
Wat is DNA
- Overzicht van de mutaties/exons
- Codes mutatie basenparen
- Internationaal klinisch laboratoria; waar wordt FMF
  onderzocht?

- GeneTest
  (
genetica informatie van Universiteit  Washington)
  Inleiding Gene Therapy  (download .pdf formaat) /
  (bekijk het online)

 GAAGCCAGAC AGCTGGCTCG AGCCTCTCCT GCTCAGCACC ATGGCTAAGA 10   -12C>G 
 CCCCTAGTGA CCATCTGCTG TCCACCCTGG AGGAGCTGGT GCCCTATGAC 60   L9L 
 TTCGAGAAGT TCAAGTTCAA GCTGCAGAAC ACCAGTGTGC AGAAGGAGCA 110  
 CTCCAGGATC CCCCGGAGCC AGATCCAGAG AGCCAGGCCG GTGAAGATGG 160  R42W 
 CCACTCTGCT GGTCACCTAC TATGGGGAAG AGTACGCCGT GCAGCTCACC 210  Y65Y 
 CTGCAGGTCC TGCGGGCCAT CAACCAGCGC CTGCTGGCCG AGGAGCTCCA 260  
 CAGGGCAGCC ATTCAGGAAT ATTCCACACA AGAAAACGGC ACAGATGATT 310  A89T N99N D102D D103D 
 CCGCAGCGTC CAGCTCCCTG GGGGAGAACA AGCCCAGGAG CCTGAAGACT 360  S108R L110P L110L G111G 334_335insG 
 CCAGACCACC CCGAGGGGAA CGAGGGGAAC GGCCCTCGGC CGTACGGGGG 410  P124P E125E 390_391insGAGGGGAAC 
 CGGAGCTGCC AGCCTGCGGT GCAGCCAGCC CGAGGCCGGG AGGGGGCTGT 460  G138G S141I R143P E148Q E148V R151S 
 CGAGGAAGCC CCTGAGCAAA CGCAGAGAGA AGGCCTCGGA GGGCCTGGAC 510  E163A A165A E167D 
 GCGCAGGGCA AGCCTCGGAC CCGGAGCCCG GCCCTGCCGG GCGGGAGAAG 560  P175H T177I S179I P180R P180P 
 CCCCGGCCCC TGCAGGGCGC TAGAGGGGGG CCAGGCCGAG GTCCGGCTGC 610  G196W R202Q 
 GCAGAAACGC CAGCTCCGCG GGGAGGCTGC AGGGGCTGGC GGGGGGCGCC 660  606_621dup G219G 
 CCGGGGCAGA AGGAGTGCAG GCCCTTCGAA GTGTACCTGC CCTCGGGAAA 710  P221P E225D E230K G236V 
 GATGCGACCT AGAAGCCTTG AGGTCACCAT TTCTACAGGG GAGAAGGCGC 760  S242S S242R E251K 761_764dup 
 CCGCAAATCC AGAAATTCTC CTGACTCTAG AGGAAAAGAC AGCTGCGAAT 810  I259V T267I A268V 
 CTGGACTCGG CAACAGAACC CCGGGCAAGG CCCACTCCGG ATGGAGGGGC 860  R278P P283R P283L 
 ATCTGCGGAC CTGAAGGAAG GCCCTGGAAA TCCAGAACAT TCGGTCACCG 910  A289V E299G G304R 
 GAAGGCCACC AGACACGGCT GCGAGTCCCC GCTGCCACGC CCAGGAAGGA 960  T309M R314R E319K 
 GACCCAGTTG ACGGTACCTG TGTGCGTGAT TCCTGCAGCT TCCCCGAGGC 1010 R329H 
 AGTTTCTGGG CACCCCCAGG CCTCAGGCAG CCGCTCACCT GGCTGCCCCC 1060 S339F C352C R354W 
 GGTGCCAGGA CTCCCATGAA AGGAAGAGCC CGGGAAGCCT AAGCCCCCAG 1110 S363S P369S 
 CCCCTGCCAC AGTGTAAGCG CCACCTGAAG CAGGTCCAGC TGCTCTTCTG 1160 Q383K 
 TGAGGATCAC GATGAGCCCA TCTGCCTCAT CTGCAGTCTG AGTCAGGAGC 1210 P393P 
 ACCAAGGCCA CCGGGTGCGC CCCATTGAGG AGGTCGCCCT GGAACACAAG 1260 R408Q 
 AAGAAAATTC AGAAGCAGCT GGAGCATCTG AAGAAGCTGA GAAAATCAGG 1310 I423V 
 GGAGGAGCAG CGATCCTATG GGGAGGAGAA GGCAGTGAGC TTTCTGAAAC 1360 Q440E 
 AAACTGAAGC GCTGAAGCAG CGGGTGCAGA GGAAGCTGGA GCAGGTGTAC 1410 A457V V469L 
 TACTTCCTGG AGCAGCAAGA GCATTTCTTT GTGGCCTCAC TGGAGGACGT 1460 E474K E474E Q476Q H478Y F479L V487M 
 GGGCCAGATG GTTGGGCAGA TCAGGAAGGC ATATGACACC CGCGTATCCC 1510 Q489Q R501G R501R 
 AGGACATCGC CCTGCTCGAT GCGCTGATTG GGGAACTGGA GGCCAAGGAG 1560 I506V I506I D510D G514E 
 TGCCAGTCAG AATGGGAACT TCTGCAGGAC ATTGGAGACA TCTTGCACAG 1610 
 GGCTAAGACA GTGCCTGTCC CTGAAAAGTG GACCACTCCT CAAGAGATAA 1660 
 AACAAAAGAT CCAACTCCTC CACCAGAAGT CAGAGTTTGT GGAGAAGAGC 1710 L559F 
 ACAAAGTACT TCTCAGAAAC CCTGCGTTCA GAAATGGAAA TGTTCAATGT 1760 T577S M582L 
 TCCGGAGCTG ATTGGCGCTC AGGCACATGC TGTTAATGTG ATTCTGGATG 1810 P588P I591T G592G A595V 
 CAGAAACCGC TTACCCCAAC CTCATCTTCT CTGATGATCT GAAGAGTGTT 1860 P609P 
 AGACTTGGAA ACAAGTGGGA GAGGCTGCCT GATGGCCCGC AAAGATTTGA 1910 G632S 
 CAGCTGTATC ATTGTTCTGG GCTCTCCGAG TTTCCTCTCT GGCCGCCGTT 1960 I640M I641F P646L P646P L649P R652R R653H 
 ACTGGGAGGT GGAGGTTGGA GACAAGACAG CATGGATCCT GGGAGCCTGC 2010 E656A D661N 
 AAGACATCCA TAAGCAGGAA AGGGAACATG ACTCTGTCGC CAGAGAATGG 2060 S675N G678E M680L M680IGC M680IGA T681I S683S 
 CTACTGGGTG GTGATAATGA TGAAGGAAAA TGAGTACCAG GCGTCCAGCG 2110 Y688C Y688X I692DEL M694V M694L M694DEL M694I K695R K695M A701A S702C S703S V704I 
 TTCCCCCGAC CCGCCTGCTA ATAAAGGAGC CTCCCAAGCG TGTGGGCATC 2160 P705S P706P L709R R717S I720M 
 TTCGTGGACT ACAGAGTTGG AAGCATCTCC TTTTACAATG TGACAGCCAG 2210 F721F V722V D723D V726A 
 ATCCCACATC TATACATTCG CCAGCTGCTC TTTCTCTGGG CCCCTTCAAC 2260 F743L F743F A744S S749C Q753Q 
 CTATCTTCAG CCCTGGGACA CGTGATGGAG GGAAGAACAC AGCTCCTCTG 2310 I755V P758S R761H 
 ACTATCTGTC CAGTGGGTGG TCAGGGGCCT GACTGAATGC CCAACACTGC *14  I772V G779G P780T *9C>T *12T>C 
 ATCTCTCTTC CTGCTTCTGG CCTTGTATCT TGCATTCACA CTCAATAGTC *64  
 ACGGAATGCC GACTAGGTGC TAGCTGCTAT GGGAAATGCA AAAATAACAA *114 
 AATAGTTACT GTGCCCACGG AGCCTACCCG ATTATAGCAG AGGTAAGTTA *164 
 GGAACGAACA TGTTAGTCAA TCCGGGTGAA GACATGTACT GATGACACAC *214 
 CATGGATTTC AGAGGAGGAA GTACGGAGTC GTTGCATAAT CCGCCCCTGG *264 
 TGGGTGGCAC TCTCAGGTGC TCCTGAACAG AAGATTTGGC CCTCATTTTC *314 
 CCTCAGAACC CCACGGCAAG GATATATGTC CCCTTGTTCT CTCTGCTTCT *364 
 GTCTTGAGGA TATGGGAAGC CTAGAGAAAC GCAAGCAGAC TGGATTGGGA *414 
 TAGAAGTATT TGTGTACCTG GATTAATGAA CTATGATTTT TTTTTTTTTT *464 
 TTTTGAGACC AAATCTTGCT CTGTGGCCCA GGCTGGAGTG CAGTGGCACG *514 
 ATCTCAGCTC ACTGCAACCT CCACCTCCCA GGTTCAAGCG ATTCTCCTGC *564 
 CTCAGCCTCC TGAGCAGCTG GGATTACAGG TGCGTGCCAC CACACCAGGC *614 
 TGGTTTTCTT GTATTTTTAG TAGAGACGGG GGTTTCACCA TGTTAGCCAG *664 
 GCTGGTCTCG AACTCCTGAC CTCAGGTGAT CCACCCGCCT CAGCCTCCCA *714 
 AAGTGCTGGG ATTACAGGCA TGAGCCACTG TGCCCGGCCT ATGATTCTTT *764 
 TTTTTTTTTT TTTTTGAGAC AAAGTTTTGC TCTTGTCACC CAGGCTGGAG *814 
 TGCAGTGGTG CAATCTTGGC TCGCAACCTC CGCCTCCCAG GTTCAAGAGA *864 
 TTCTCCTGCC TCAGCCTCCG AAGTAGCTGG GATTACAGGC GCCCGCCACC *914 
 ATGCCCGGCT AATTTTTTGC ATTTTTAGTA GACATGAGGT TTCATCATGT *964 
 TGGCCAGGCC GGTCTCAAAC TCCTGACCTC AGGTGATGCA CCCACCTCAG *1014 
 CCTCCCAAAG TGCAGGGATT ACAGGCATGA GCCACCATGC CGGGCCATGA *1064 
 TTCTTAAGAG AATTGACTGG GCCTCATGAA TAAAAAAATT AGAAAATCT

 

Infevers: an online database for autoinflammatory mutations. Copyright.
Available at
http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers/