Genen erf je van je ouders. Soms erf je fouten die een bepaalde ziekte kunnen veroorzaken van je ouders. Dan is er sprake van erfelijke ziekte.
1. Autosomaal dominante overerving
2. Autosomaal recessieve overerving
3. X-gebonden dominante overerving
4. X-gebonden recessieve overerving
5. Multifactoriële overerving

Bijzondere situaties:
6. Mitochondriële overerving
    (Mitochondriën erf je alleen van je moeder. Dat komt omdat de mitochondriën zich niet in de kern, maar in het cytoplasma van de cel bevinden. Het
     cytoplasma is  het deel van de cel dat zich buiten de kern bevindt)
7. Mozaïcisme
    (Soms komt het voor dat een deel van de cellen in het lichaam een andere erfelijke samenstelling heeft dan de rest van de cellen. Het kan daardoor
     voorkomen dat iemand maar in lichte mate verschijnselen heeft, afhankelijk van het celtype en van het percentage afwijkende cellen daarin.)
 
Autosomaal betekent dat de overerving voor zowel jongens als meisjes geldt.

1. Autosomaal dominant
Genetische aandoeningen waarvan het overervingpatroon autosomaal is, worden overgedragen via één van de tweeëntwintig paar autosomen. Er is sprake van dominante overerving wanneer het afwijkende gen van één van de ouders bepalend (dominant) is voor de uitkomst van het genenpaar. Dat betekent dat een ziekte ook tot uiting komt wanneer het overeenkomstige gen van de andere, niet-dominante, ouder normaal is.

Geslachtsgebonden aandoeningen worden overgedragen via een van de geslachtschromosomen (dus via het X- of Y-chromosoom).

2. Autosomaal recessief
Bij autosomaal recessieve overerving van een ziektebeeld hebben beide ouders van een patiënt ieder een genafwijking, en heeft de patiënt van elk van beide ouders juist de twee afwijkende genen gekregen. De ouders hebben als dragers van slechts een genafwijking met daarnaast een normaal gen geen verschijnselen van de aandoening.


Afbeelding 4)  Overerving

 

3 en 4   X-gebonden overerving
Bij X-gebonden recessieve aandoeningen zien we een ander overervingpatroon. Bij een vrouw komt zo'n aandoening tot uiting wanneer beide X-chromosomen (dus van beide ouders) het afwijkende gen bevatten. Dit is dus hetzelfde als bij 'gewone' recessieve overerving. Een man zal de ziekte echter al krijgen wanneer het in enkelvoud aanwezige X-chromosoom afwijkt. Het Y-chromosoom bij de man bevat namelijk geen genen die de afwijking op het X-chromosoom kunnen 'compenseren'. Een afwijking op het enkelvoudige X-chromosoom leidt daarom al tot 'expressie' (uiting) van de ziekte.

5. Multifactoriele overerving
Genen spelen niet altijd de enige rol bij het ontstaan van ziekten. Van steeds meer ziekten blijkt dat een samenspel van meerdere genen en invloeden van buitenaf bepaalt of iemand wel of niet ziek wordt. Daarom noemen we dit multifactorieel(door meerdere factoren) veroorzaakte aandoeningen. Bij multifactoriële aandoeningen zijn duidelijke regels voor de overerving moeilijker aan te geven. Hooguit kunnen kinderen de aanleg voor een bepaalde eigenschap of aandoening erven van hun ouders. Maar of die kinderen hier later last van krijgen, hangt af van allerlei andere factoren zoals voedingsgewoontes, infecties of contact met schadelijke stoffen. Bij multifactoriële aangeboren aandoeningen gaat al tijdens de ontwikkeling van de vrucht in de baarmoeder iets mis, waardoor het kind met een aandoening wordt geboren.

Een voorbeeld van een multifactorieel overervende aandoening is suikerziekte (diabetes mellitus type 1). Van suikerziekte zijn vele genetische risicofactoren bekend, dit is de aanleg die je van je ouders kunt erven. Er is vaak echter een invloed van buitenaf nodig, zoals bijvoorbeeld een virusinfectie, die ervoor zorgt dat iemand die aanleg heeft voor diabetes de aandoening ook daadwerkelijk krijgt.


Er bestaan drie groepen van erfelijke afwijkingen:

1. Chromosoomafwijkingen : te veel of te weinig chromosomen, of een fout in de structuur van de chromosomen (vorm, grootte).
2. monogene aandoeningen : worden veroorzaakt door een mutatie (verandering) of een defect van één enkel gen.
3. polygenische of multifactoriële aandoeningen : worden veroorzaakt door een defect van meerdere genen, gecombineerd met omgevingsfactoren
    (voeding, roken, milieu, infecties...).

Bij een autosomaal recessief erfelijke aandoening moeten beide exemplaren van een bepaald gen afwijkend zijn. Dit is het geval wanneer je van elk van beide ouders het foute exemplaar hebt overgeërfd. Heb je één slecht en één goed exemplaar, dan ben je wel drager maar eigenlijk gezond. Dan heb je de ziekte niet, maar kun je het abnormale gen wel overdragen aan je kinderen.
Autosomaal (niet-geslachtsgebonden) RECESSIEVE overerving

Heeft iemand voor een bepaald kenmerk een gemuteerd (veranderd) gen dat recessief is, dan zal die persoon daar doorgaans niets van merken. Op het bijbehorende chromosoom kan immers het 'gezonde' gen liggen dat dominant is. Dit gezonde gen is dominant omdat het meestal een eiwit produceert dat zodanig actief is, dat een beperkte dosis al voldoende is. Vaak gaat het hier om de aanmaak van een enzym dat een belangrijke rol heeft in de stofwisseling.
Iemand kan dus gezond zijn, maar wel drager van de genmutatie die tot de aandoening kan leiden. Zo zijn we, zonder het te weten, allemaal drager van verschillende fouten in het DNA.

Als beide ouders echter drager zijn van hetzelfde gemuteerde recessieve gen, dan kunnen zij dit gemuteerde gen allebei doorgeven aan hun kind. De kans dat dit gebeurt is 25%. Er is immers 50% kans om van één ouder het gemuteerde gen te ontvangen en daar weer 50% kans van om het gemuteerde gen ook van de andere ouder te krijgen. Natuurlijk is ook de combinatie van een normaal gen met een afwijkend gen mogelijk, de kans daarop is 50%. Deze nakomelingen zijn dus weer drager van de aandoening. Het kind kan ook van beide ouders het normale gen erven, de kans daarop is 25%.